UK-консенсус: как вести семейный лёгочный фиброз и обследовать родственников
Thoraxвыпуск PMID 42722421
Опубликован первый британский консенсус по обследованию и ведению семейного лёгочного фиброза. Предложен алгоритм генетического тестирования, который теперь доступен пульмонологам в Англии, — раньше стандартизации не было.
Основные причины моногенной болезни — нарушения поддержания теломер и, реже, дефекты биологии сурфактанта. Авторы описывают ключевые находки в анамнезе, осмотре и на КТ, позволяющие заподозрить генетический вариант.
Генетический диагноз меняет ведение: нужны скрининг внетёгочных проявлений и обследование близких родственников. Открытыми остаются вопросы по немоногенным семейным формам и бессимптомным носителям патогенных вариантов.
Что это значит для практики
У пациентов с фиброзным интерстициальным заболеванием и семейным анамнезом ищите признаки теломерной патологии и предлагайте генетическую панель, а при выявлении варианта — направляйте родственников на консультацию.
Оригинальная публикация
Familial pulmonary fibrosis: a UK consensus framework for the investigation and management of patients and their relatives.
Anne Ramsay Bowden, Deborah J Morris-Rosendahl, Helen Hanson, Stefan Stanel, Michael A Gibbons и др.
- Журнал
- Thorax, сентябрь 2026
- PMID
- 42722421
- DOI
- 10.1136/thorax-2026-225625
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Пульмонология»
Все статьи →- Тозоракимаб снизил частоту обострений ХОБЛ на треть
N Engl J Med ·
- HIIT не превзошёл стандартную лёгочную реабилитацию при фиброзирующем ИЛЗ
Am J Respir Crit Care Med ·