Конституциональная гиперметилиация MLH1 — недооценённая причина синдрома Линча
Genet Medвыпуск PMID 42125877
Конституциональная гиперметилиация промотора MLH1 найдена у 15,6% пациентов, прошедших такое тестирование, и у большинства имела признаки синдрома Линча. Авторы считают, что анализ этой метилизации стоит включать в диагностику синдрома Линча.
Ретроспективный анализ 422 человек из крупнейшей клинической когорты по этой проблеме. Чаще всего выявляли колоректальный рак, затем рак эндометрия, молочной железы и сальные новообразования.
В 5 семьях метилизация наследовалась по Менделю — это вторичные эпимутации из-за герминальных вариантов промотора, найдено 8 вариантов, из них 3 новых. Дизайн ретроспективный, когорта — уже направленные на тестирование пациенты.
Что это значит для практики
У пациентов с подозрением на синдром Линча без мутаций в генах MMR назначайте анализ конституциональной метилизации промотора MLH1.
Оригинальная публикация
Clinical and genetic characterization of constitutional MLH1 promoter hypermethylation: Implications for Lynch syndrome diagnosis.
Megan F H Bishop, Nisha Kanwar, Lauren E Schefter, Richard G Lahr, Jia W Tan и др.
- Журнал
- Genet Med, июль 2026
- PMID
- 42125877
- DOI
- 10.1016/j.gim.2026.102594
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Онкология»
Все статьи →- Мирветуксимаб при рецидиве рака яичников: эффект есть, но зависит от статуса
Gynecol Oncol Rep ·