Немиссенс-варианты LMNA несут вдвое выше риск аритмий
Heart Rhythmвыпуск PMID 41500486
Носители немиссенс-вариантов LMNA чаще переносят злокачественные желудочковые аритмии, чем носители миссенс-вариантов: 25,5% против 18,9%, OR 2,37. Суммарный риск сердечно-сосудистых событий (аритмии плюс сердечная недостаточность) также выше — OR 2,22. Это уточняет стратификацию риска при генетическом консультировании.
Метаанализ 12 исследований, 1818 носителей LMNA: 969 с миссенс- и 849 с немиссенс-вариантами.
Тяжёлые события сердечной недостаточности в группах не различались (OR 0,956), но анализ опирался лишь на 5 исследований с риском смещения одного исследования.
Что это значит для практики
При немиссенс-варианте LMNA оценивайте показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора активнее.
Оригинальная публикация
Cardiovascular prognostic impact of missense vs nonmissense lamin A/C variants: A systematic review and meta-analysis.
Andrea Igoren Guaricci, Andrea Faggiano, Karim Wahbi, Roberto Barriales-Villa, Maria Cristina Carella и др.
- Журнал
- Heart Rhythm, май 2026
- PMID
- 41500486
- DOI
- 10.1016/j.hrthm.2025.12.038
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Кардиология»
Все статьи →- Клапан Portico за 5 лет не превзошёл стандартные клапаны при TAVR, но чаще требовал ЭКС
JACC Cardiovasc Interv ·
- Гипертония у людей с ВИЧ: треть не знает о диагнозе, риск событий удвоен
Open Forum Infect Dis ·