Повторный анализ генома находит диагноз ещё у 5% младенцев с эпилепсией
Neurologyвыпуск PMID 41687048
Повторный полный анализ генома после неинформативного первичного секвенирования дал диагноз ещё 5,1% младенцев с необъяснённой эпилепсией. Это поднимает общую диагностическую результативность с 43,6% до 46,5%. Авторы предлагают ввести повторный анализ через 1–2 года в рутинную практику.
Когортное исследование из 4 педиатрических центров: 176 младенцев с изначально неинформативным быстрым секвенированием генома. Данные переанализировали с несколькими биоинформатическими пайплайнами, все 9 новых диагнозов имели клиническую ценность.
6 из 9 находок — варианты, которые клинические лаборатории не отчётовали: структурные, мозаичные, экспансия тандемных повторов. Это аргумент за расширение аккредитованного секвенирования на сложные и некодирующие варианты.
Что это значит для практики
Планируйте повторный анализ генома через 1–2 года младенцам с эпилепсией после неинформативного первичного секвенирования.
Оригинальная публикация
Diagnostic Yield of Comprehensive Reanalysis After Nondiagnostic Short-Read Genome Sequencing in Infants With Unexplained Epilepsy.
Jimmy N H Nguyen, Maria Lachgar-Ruiz, Edward J Higginbotham, Matthew Coleman, John Coleman и др.
- Журнал
- Neurology, март 2026
- PMID
- 41687048
- DOI
- 10.1212/WNL.0000000000214645
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- Инсулинорезистентность предсказывает сосудистую деменцию, но не болезнь Альцгеймера
Cereb Circ Cogn Behav ·