Молодым и рецидивирующим пациентам с камнями показано генетическое тестирование
Curr Opin Urolвыпуск PMID 42308085
Моноформы мочекаменной болезни находят у 17–30% детей и у 2,7–8% взрослых без отбора. Выявлено более 40 генов, мутации в которых дают раннее начало, частые рецидивы и хроническую болезнь почек.
Это обзор Европейской ассоциации урологов по генетическому тестированию при мочекаменной болезни, с акцентом на новые данные о частоте находок.
Гетерозиготные варианты в «рецессивных» генах тоже повышают риск, а рецидивирующие камни связывают с прогрессированием ХБП. Клиническая значимость GWAS-локусов пока не определена.
Что это значит для практики
Направляйте на генетическое тестирование пациентов с камнями моложе 25 лет и рецидивирующих камнеобразователей с высоким метаболическим риском.
Оригинальная публикация
Role and relevance of genetic testing in patients with kidney stones: a review from EAU Section of Endourology.
Carsten A Wagner, John A Sayer, Michael Straub
- Журнал
- Curr Opin Urol, сентябрь 2026
- PMID
- 42308085
- DOI
- 10.1097/MOU.0000000000001420
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Нефрология и урология»
Все статьи →- Внутривенное железо не улучшает переносимость нагрузок у реципиентов почки
EClinicalMedicine ·