Выпущены международные рекомендации по цистинозу: фокус на внесистемных осложнениях
Nat Rev Nephrolвыпуск PMID 42298212
Международная группа специалистов и пациентов опубликовала первые клинические рекомендации GRADE по диагнозу и ведению нефропатического цистиноза у детей и взрослых. Благодаря цистеамину и трансплантации большинство пациентов доживают до взрослого возраста, поэтому на первый план выходят поздние осложнения: поражение глаз, костей, ЦНС, эндокринных и экзокринных желёз.
Рекомендации охватывают младенческую форму с синдромом Фанкони в первые 2 года жизни и прогрессией в ХБП, а также мультиспециальное ведение взрослых.
Часть положений основана на экспертном мнении, а не на доказательствах высокого уровня — редкость болезни ограничивает доказательную базу.
Что это значит для практики
Если у вас есть пациент с цистинозом, сверьте его ведение с новыми рекомендациями и обеспечьте плановый переход во взрослую службу.
Оригинальная публикация
Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of nephropathic cystinosis.
Katharina Hohenfellner, Elke Wühl, Dieter Haffner, Cystinosis Guideline Group, Vera Koch и др.
- Журнал
- Nat Rev Nephrol, сентябрь 2026
- PMID
- 42298212
- DOI
- 10.1038/s41581-026-01089-7
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Нефрология и урология»
Все статьи →- Внутривенное железо не улучшает переносимость нагрузок у реципиентов почки
EClinicalMedicine ·