Генетическое тестирование ставит диагноз трети кандидатов на трансплантацию почки
Clin Kidney Jвыпуск PMID 41669536
Генетическое исследование установило диагноз у 36% кандидатов на трансплантацию почки с болезнью неясной причины. Это позволяет проводить генетическое консультирование и точнее оценивать живых доноров.
В одноцентровую когорту включили 84 пациента с СКФ <30 до 50 лет и/или морфологическими аномалиями почек, внепочечными проявлениями или семейным анамнезом ХБП. У половины был семейный случай ХБП.
Среди позитивных результатов 30% составили высокорисковые аллели APOL1, 70% — моногенные нефропатии. Диагноз чаще подтверждался при семейном анамнезе: 70% против 37% без него.
Что это значит для практики
Направляйте кандидатов на трансплантацию с ХБП неясной причины и семейным анамнезом на нефрогенетическую консультацию с тестированием.
Оригинальная публикация
Genetic screening in kidney transplant candidates.
Philippe Le Moal, Bertrand Knebelmann, Aurélie Hummel, Olivier Gribouval, Dany Anglicheau и др.
- Журнал
- Clin Kidney J, февраль 2026
- PMID
- 41669536
- DOI
- 10.1093/ckj/sfaf345
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Нефрология и урология»
Все статьи →- Внутривенное железо не улучшает переносимость нагрузок у реципиентов почки
EClinicalMedicine ·