Генетическая панель при ХБП меняет тактику даже при отрицательном результате
J Am Soc Nephrolвыпуск PMID 41563380
Широкая генетическая панель из 385 генов изменила диагноз или тактику у 86% пациентов с положительным результатом теста и у 42% — с отрицательным. Врачи пересмотрели оценку 5-летнего прогноза у 55% пациентов с находкой в генах. Даже «отрицательный» тест оказался клинически полезным.
Проспективное одноэтапное многоцентровое исследование RenaCARE: 1388 взрослых с ХБП 13 клинических категорий, включая нефропатии неясной этиологии, гипертоническую и диабетическую. Оценка — через год после выдачи результата, проанализированы 1174 пациента.
Положительный результат получен у 24% пациентов. Утилита показана во всех клинических группах, но исследование без контрольной группы: эффект мог быть частично связан с самим процессом обследования.
Что это значит для практики
Чаще обсуждайте генетическое тестирование у пациентов с ХБП неясной этиологии — оно влияет на тактику и прогноз.
Оригинальная публикация
Genetic Testing in the Management of Adult CKD.
Fouad T Chebib, Xiangling Wang, Suneel M Udani, Maggie Westemeyer, Dinah Clark и др.
- Журнал
- J Am Soc Nephrol, апрель 2026
- PMID
- 41563380
- DOI
- 10.1681/ASN.0000000913
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Нефрология и урология»
Все статьи →- Внутривенное железо не улучшает переносимость нагрузок у реципиентов почки
EClinicalMedicine ·