Три вопроса и генетика: классификация детского интерстициального заболевания лёгких

Пошаговая этиологическая классификация childhood interstitial lung disease (chILD) успешно распределила 1693 пациентов, а генетическое тестирование подтвердило диагноз в среднем у 50,8%. При интерстициальной пневмонии генетический выход достигал 61,4%, при альвеолярном протеинозе — 87,1%. Подход направляет порядок обследования и показания к секвенированию.

Когорта охватывала 1693 детей с chILD, распределённых по трём вопросам: связь с экспозицией, системное заболевание или генетическая причина. Поражение двух и более внелёгочных органов повышало вероятность системной болезни в 3–5 раз.

Четверть случаев (25,8%) осталась без генетического диагноза; часть пациентов получала генетический диагноз только системного заболевания. Подход валидирован на большой когорте, но это не интервенционное исследование.

У ребёнка с chILD и признаками поражения двух и более внелёгочных органов или необычным течением болезни сразу обсуждайте секвенирование экзома или генома.