При болезни Паркинсона с мутацией GBA1 ДБС лучше делать раньше
Mov Disordвыпуск PMID 42817906
У носителей мутаций GBA1 глубокая стимуляция субталамического ядра, проведённая поздно, связана с быстрым когнитивным снижением. Ранняя стимуляция может продлить период улучшенной моторики до появления значимых когнитивных нарушений.
Многоцентровое когортное исследование 10 центров Европы и США: 343 пациента после двусторонней STN-ДБС, из них 91 с мутацией GBA1. Когницию оценивали по шкале Mattis, сравнивали раннюю и позднюю группы по длительности болезни.
Критические пороги — 7–8 лет от дебюта болезни. У пациентов без мутации GBA1 такой связи не было, тип варианта мутации на исход не влиял. Данные наблюдательные, причинность не доказана.
Что это значит для практики
У пациентов с болезнью Паркинсона и мутацией GBA1 не затягивайте с направлением на STN-ДБС и учитывайте длительность болезни.
Оригинальная публикация
Timing of Deep Brain Stimulation and Cognitive Trajectories in GBA1-Associated Parkinson's Disease.
Evridiki Asimakidou, Micol Avenali, Jan O Aasly, Mitra Afshari, Roy N Alcalay и др.
- Журнал
- Mov Disord, октябрь 2026
- PMID
- 42817906
- DOI
- 10.1002/mds.70520
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- Тоцилизумаб снижает частоту рецидивов при MOG-позитивном CRION
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm ·