Каждый десятый пациент с CADASIL получил диагноз РС ошибочно
Neurol Genetвыпуск PMID 42689243
У 10,2% пациентов с подтверждённым CADASIL ранее ошибочно диагностировали рассеянный склероз, почти половина из них получала ненужную терапию РС, у двоих — нежелательные явления. Диагноз исправляли в среднем почти через 15 месяцев. Ошибке способствовали отсутствие инсульта в анамнезе, азиатское происхождение и асимметричное поражение наружной капсулы на МРТ без инфратенториальных очагов.
Ретроспективная когорта 107 пациентов с генетически или гистологически подтверждённым CADASIL из нескольких третичных центров. Ассоциации оценивали в логистической регрессии с поправкой на возраст, пол, расу и инсульт в анамнезе.
Выборка небольшая, исследование ретроспективное, а среднерисковые варианты NOTCH3 после поправки потеряли значимость. Необходимы более крупные исследования.
Что это значит для практики
При атипичном или позднем дебюте «демиелинизирующего» заболевания с поражением наружной капсулы думайте о CADASIL и направляйте на генетику NOTCH3 до начала терапии РС.
Оригинальная публикация
Multiple Sclerosis Misdiagnosis in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A Genotype-Misphenotype Study.
Dinith D Mendis, Sai Krishna Vallamchetla, Iris Vanessa Marin Collazo, Sukhwinder Johnny Singh Sandhu, James F Meschia и др.
- Журнал
- Neurol Genet, октябрь 2026
- PMID
- 42689243
- DOI
- 10.1212/NXG.0000000000200430
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- Инсулинорезистентность предсказывает сосудистую деменцию, но не болезнь Альцгеймера
Cereb Circ Cogn Behav ·