Генная терапия Помпе после отмены ФТ: дети обошлись без вентиляции и ФТ
EClinicalMedicineвыпуск PMID 42541184
Однократная инфузия AAV9-генной терапии GAA позволила шести детям с инфантильной болезнью Помпе жить без вентиляции лёгких весь год наблюдения и отказаться от ферментозаместительной терапии.
Все участники ранее получали 10–98 курсов ФТ и были младше 5 лет; часть детей научилась ходить и сидеть без поддержки, в биоптатах мышц выросла активность GAA и снизилось накопление гликогена.
Функция лёгких и структура сердца не улучшились после терапии; исследование одноцентровое, без контрольной группы, один ребёнок рано выбыл.
Что это значит для практики
Пока ничего не менять: исследование маленькое, без контроля, данные предварительные.
Оригинальная публикация
AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease.
Xinting Liu, Yingying Mao, Linyan Hu, Wen He, Xiaodong Wang и др.
- Журнал
- EClinicalMedicine, август 2026
- PMID
- 42541184
- DOI
- 10.1016/j.eclinm.2026.104081
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- Инсулинорезистентность предсказывает сосудистую деменцию, но не болезнь Альцгеймера
Cereb Circ Cogn Behav ·