Моторные симптомы ухудшают прогноз при генетической лобно-височной деменции

Медиана выживаемости при генетической лобно-височной деменции от появления симптомов до смерти — около 7 лет, но при MAPT-мутациях достигает 8,5 лет. Прогноз хуже при дебюте с моторных или речевых симптомов, фенотипе деменция-БАС и более позднем начале болезни.

Данные — ретроспективный анализ 278 носителей мутаций C9orf72, GRN и MAPT из международной когорты GENFI; умерли 162 участника. Результаты валидированы на независимой когорте.

Сам генетический дефект не влиял на выживаемость напрямую — эффект опосредован возрастом дебюта и клиническим фенотипом. Создан индивидуальный индекс риска, но он требует проспективной проверки.