Рисдиплам у детей со СМА 1 типа: через 5 лет живы 90%
Lancet Child Adolesc Healthвыпуск PMID 42385757
Пятилетние данные FIREFISH: 90% детей со СМА 1 типа живы, 80% — без постоянной вентиляции. Это резко лучше естественного течения болезни, где без лечения большинство не доживает до двух лет. Двигательные навыки продолжали расти все 5 лет терапии.
Открытое продолжение фазы 2 FIREFISH в 17 центрах 12 стран. В него вошли 55 детей, начавших рисдиплам в возрасте 1–7 месяцев; 52 ребёнка прошли все 5 лет лечения в дозе 0,20 мг/кг.
Большинство сохраняли оральное питание (72%) и глотание (79%). Около половины детей переносили пневмонию — самая частая серьёзная нежелательная реакция. Из-за терапии никто не прекратил лечение.
Что это значит для практики
Продолжайте рисдиплам у детей со СМА 1 типа безопасно и дольше: польза нарастает минимум 5 лет.
Оригинальная публикация
Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial.
Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Laurent Servais, Giovanni Baranello, Odile Boespflug-Tanguy, John W Day и др.
- Журнал
- Lancet Child Adolesc Health, сентябрь 2026
- PMID
- 42385757
- DOI
- 10.1016/S2352-4642(26)00126-4
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- 114 консенсусных рекомендаций по лечению нарушений сна при болезни Паркинсона
Parkinsonism Relat Disord ·