Миоклонус при синдроме Дауна и болезни Альцгеймера — маркер терминальной стадии
Epilepsia Openвыпуск PMID 42166529
У взрослых с синдромом Дауна появление миоклонуса на фоне болезни Альцгеймера — «красный флаг»: медиана выживаемости от дебюта миоклонуса — 4,2 года. Авторы предлагают диагностические критерии PME-DS: триада миоклонус, атаксия, судороги на фоне ассоциации с БА.
11-летнее наблюдение исходной когорты из 12 пациентов; умерли все. У двух дополнительных пациентов Амилоид-ПЭТ показал массивную кортикальную амилоидную нагрузку.
У 38% пациентов состояние ухудшалось из-за блокаторов натриевых каналов или фенобарбитала. Выборка мала, критерии требуют валидации; фенотип, вероятно, совпадает с LOMEDS.
Что это значит для практики
Не назначайте пациентам с синдромом Дауна и миоклонической эпилепсией фенитоин, карбамазепин и фенобарбитал — они ухудшают течение.
Оригинальная публикация
Progressive myoclonus epilepsy in Down syndrome with Alzheimer's disease: An 11-year longitudinal study and proposed diagnostic red flags.
Giuseppe d'Orsi, Ezio Calò, Maria Teresa Di Claudio, Carmela Pia Ferro, Umberto Costantino и др.
- Журнал
- Epilepsia Open, август 2026
- PMID
- 42166529
- DOI
- 10.1002/epi4.70277
Материал — краткий пересказ научной публикации для врачей. Он не заменяет чтение оригинала, не является клинической рекомендацией или медицинской услугой. Решения о лечении принимает лечащий врач.
Ещё по специальности «Неврология»
Все статьи →- Инсулинорезистентность предсказывает сосудистую деменцию, но не болезнь Альцгеймера
Cereb Circ Cogn Behav ·